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Síndrome de Angelman - México
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"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias.
Hace casi treinta años, tres niños fueron admitidos a mi centro. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres tenían la misma discapacidad.
Estando de vacaciones en Italia, vi un cuadro en Verona llamado . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. (Happy Puppets). Este escrito data de 1965.
No existe aún la incidencia exacta del Síndrome de Angelman, se estima que se da un caso entre 15.000-30.000 nacimientos.

El Síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes. Un resumen del desarrollo y las características físicas ha sido recientemente publicado con el propósito de establecer criterios clínicos para el diagnóstico. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas son reconocidas.

Desarrollo Evolutivo y Pruebas de Laboratorio

* Embarazo normal y nacimiento con perímetro cefálico normal; ausencia de defectos de nacimiento mayores.

* Retraso de desarrollo evidente alrededor de 6 /12 meses de edad.

* Retraso, pero con progresión, en el desarrollo (ninguna pérdida de habilidades).

* Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales.

* Estructuralmente cerebro normal usando Resonancia Magnética o Tomografía Computada; puede tener atrofia cortical leve o Desmielización (errores en la deposición de Mielina).

Rasgos Clínicos

CONSISTENTE (100%)
* Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
* Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras.
* Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
* Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

FRECUENTE (mas del 80%)
* Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
* Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

ASOCIADO (20 - 80%)
* Estrabismo.
* Hipopigmentación de piel y ojos.
* Lengua prominente; problemas para succionar / tragar.
* Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones
* Problemas con la alimentación durante la infancia.
* Brazos levantados y flexionados al caminar.
* Mandíbula prominente.
*- Hipersensibilidad al calor.
* Boca grande, dientes espaciados.
* Problemas para dormir.
* Babeo frecuente, lengua fuera.
* Atracción hasta la fascinación por el agua.
* Conductas excesivas en mascar/masticar.
* Aplastamiento posterior de la cabeza.