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Síndrome de Angelman - México
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Hola! Yo soy Sebastián, espero mi historia les ayude para mejorar día a día.

Nací un martes 11 de julio del 2000 a las 16:15, por cesárea, me dio mucha flojera empujar para nacer por parto natural. Pesé 3,305 kgs. y medí 51 cm.

Cuando me vieron mis papas no podían creer lo lindo y grandote que era, y mas impresionados por el tamaño de mis manos que se movían como locas!

Mis primeros meses fueron un poco raros ya que me costaba bastante tomar el pecho y la fórmula tampoco me gustaba demasiado. Bajé mucho de peso. Recién a los 3 meses gracias a los inventos de mi Mamá, empecé a engordar. Eso si, siempre dormí como un ángel que soy. Me meten a la cama a las 9:00 p.m. y abro mis ojos a las 8:00 a.m., algunas interrupciones en el medio por perdida de chupete, pero nada serio.
Mi pediatra, Dr. Roberto Hirsch, vio que algo andaba mal por como me movía y que andaba de vago, así que me hicieron varios estudios (Resonancia Magnética, Electro y Potenciales Evocados) que no salieron del todo bien. Tenías 5 meses en ese momento.
Me llevaron con el neurólogo, el Dr. Adalberto González Astiazarán y nos recomendó ir a Estados Unidos. Partimos el 25 de febrero del 2001 al Massachusetts General Hospital en Boston, el 26 -el día del cumple de mi abuelo Tato- nos recibió una doctora que se llama Dra. Elizabeth Dooling, me revisó de pies a cabeza, me zangoloteó todo y nos dijo que sería buena idea hacer una biopsia de músculo para ir descartando algunas cosas. También me sacaron litros de sangre, análisis de pipí y otras cosas..., me vieron muchos doctores de todas las especialidades!
Finalmente después de un mes de espera para los resultados, le confirmaron a mis papas que tenía Síndrome de Angelman. Todos estábamos algo perdidos con esto, no había mucha información disponible, yo era un caso raro ya que esta enfermedad se detecta a los 2-3 años de edad, así que salimos al mundo a averiguar de que se trataba, que se hacía y como iba a vivir!
Empecé con todo tipo de terapias, algunas no me gustaban nada, lloraba como loco. Pobre Mamá, le tocaba consolarme después. Eso si la natación me encanta y el caballo ni hablar!
Voy a terapia física, de lenguaje, natación y equinoterapia (caballo).

4 días antes de cumplir 1 años me dio una convulsión tremenda, duró como 35 minutos y estuve en el hospital 4 días, salí el día de mi primer cumple. Mamá hizo mi primer pastel de chocolate con dulce de leche y adivinen quien se lo comió...!
Ahí empezó toda la cantidad de medicamentos que tomo hoy, Epival Sprinkle (375 mg) diarios, Topamax 15 mg (90 mg) diarios, 0.5 de Rivotril y un montón de vitaminas diferentes para ayudar al cuerpo a estar mejor!

Lloraba mucho a la hora de las comidas dio que tenía reflujo así que pummm... otro medicamento más, Mopral 10 mg a la mañana y a la noche. Realmente funciona!!
Soy super estreñido, me da pereza hacer fuerza para hacer popo, son muy grandes y me duele, pero la dieta que como ayuda bastante a que se aflojen. Deje la leche de vaca, ahora tomo todo con leche de soja. Mama me prepara unos danoninos caseros muy sabrosos, nutritivos y por supuesto engordantes.

Hasta el 25 de enero del 2002 convulsioné mucho aunque tomaba mis medicamentos religiosamente, pero tenía muchas flemas por el frío y los encapsulaba y las vomitaba o me daba diarrea. Eso causó que me atrase un poco en todas mis terapias y deje de hacer muchas cosas =(
Para que vean que mis papas no se pierden una, me llevaron a San Diego en Marzo, para iniciar un Estudio Protocolar de puros Angelitos como yo, se basa en tomar una sobredosis de Ácido Fólico, otro tanto de Betaína y unos multivitamínicos para ver si activamos a la parte paterna del cromosoma 15. Ya terminó el estudio y fue una lástima pero no encontraron nada. Así que dejé de tomar todo lo que me daban allá.
Ya no doy tantos sustos, me siento mejor, sonrío, juego con mis juguetes, me muevo mucho mas, todavía no ruedo, no me siento ni me paro pero hacia allá voy y con todo el cariño que me dan mis papas, mis abuelos y toda las familia, me va a ser mas fácil lograrlo.
Hasta perro me compraron, un Labrador cruza con Golden Retriever, para que no me deje tranquilo y me estimule las 24 hrs. del día, se llama Mau, a ver si algún día me sale su nombre ya que ahora solo me sale gritar mamamamam cuando me enojo!
Mau ya creció y me chupa todo, hasta me roba mi chupete!!
Antes de que me olvide ya peso casi 16 kilos y mido 1,04 cm!! Como verán la dieta que me dan si funciona!!

Ahhhhh...casi me olvido de contarles, empecé el colegio, no se dan una idea lo que lo disfruto. Somos 6 en la clase, mis amigos tienen otros diagnósticos pero entre llantos y risas nos entendemos... eso creo!

Espero todos los otros angelitos que andan por ahí estén muy bien,
Les mando un abrazote de oso a todos !!!!!

Sebastián alias el Osunito

Ultima actualización: 16 de marzo 2004

Sebastián es Deleción +
No tiene hermanos todavía y su Mamá ya se hizo los examenes de F.I.S.H. y no salió nada asi que esto pasó aparentemente por ninguna causa. Como dicen los médicos fue una mutación.